Контракт: 2780207242921000056

1

Секвенирование полного экзома (более 20000 генов) человека. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

51 480.00

2

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят эпилептические проявления. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

3

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят проявления иммунодефицита и анемии. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

4

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят заболевания почек. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

5

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

6

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят наследственные заболевания сердца. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

7

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят наследственные нарушения обмена веществ. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

8

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят факоматозы и наследственный рак. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

9

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят нервно-мышечные заболевания. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

10

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят нейродегенеративные заболевания. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

11

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят наследственные опухолевые синдромы. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

12

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят наследственная тугоухость. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

13

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят наследственные заболевания глаз. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

14

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят наследственные кардиомиопатии. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

15

Разработка тест-системы для пренатальной диагностики одной либо двух мутаций после выявления конкретной(-ых) мутации(-ий) у беременной и/или биологического отца плода и анализ мутации(-ий), секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

11 880.00

16

Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация первичных данных секвенирования клинического или полного экзома, предоставленных заказчиком в формате .fastq, полученных методами MPS (NGS) и клинических данных пациента (эпикриз), с формированием отчета-заключения врачом-генетиком и предоставлением данных в форматах: .vcf; .bam; .xlsx на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

7 425.00

17

Секвенирование клинического экзома (более 4000 генов) человека. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования и интерпретация врачом-генетиком с выдачей официального заключения в бумажном виде и предоставлением данных секвенирования в форматах: .fastq, .vcf, .bam, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

38 610.00

18

Выделение ДНК с последующим хранением до 1 года при необходимости отсроченного (повторного) исследования

86.22.11.000

УСЛ ЕД

980.10

19

Разработка тест-системы для диагностики одной мутации после выявления конкретной мутации в семье и анализ мутации, секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ (1-3 человека).

86.22.11.000

УСЛ ЕД

6 930.00

20

Дополнительный член семьи для анализа мутации, секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ после разработки тест-системы (к п.19 Технического задания)

86.22.11.000

УСЛ ЕД

1 980.00

21

Секвенирование библиотек заказчика с использованием 300-цикловых наборов для секвенирования, предоставляемых заказчиком, на приборе MiSeq, Illumina. Проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования и интерпретация врачом-генетиком с выдачей официального заключения в бумажном виде и предоставлением данных секвенирования в форматах: .fastq, .vcf, .bam, .xlsx на электронном носителе.

86.22.11.000

УСЛ ЕД

7 920.00

22

Диагностика микроповреждений (микроделеции, микродупликации) хромосом в кариотипе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

21 136.50

23

Диагностика микроповреждений (микроделеции, микродупликации) хромосом в кариотипе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

43 560.00

24

Секвенирование панели генов, с целью определение мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, в симптомокомплекс которых входят заболевания соединительной ткани. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на 10электронном носителе

86.22.11.000

УСЛ ЕД

31 185.00

1

199106, Г САНКТ-ПЕТЕРБУРГ 78, ПР-КТ БОЛЬШОЙ В.О., ДОМ 90, КОРПУС 2ЛИТЕРЗ

780101001