Контракт: 2780207242922000027

1

Диагностика микроповреждений (микроделеции, микродупликации) хромосом в кариотипе

86.22.11.000

ЕД

42 366.67

2

Секвенирование библиотек заказчика с использованием 300-цикловых наборов для секвенирования, предоставляемых заказчиком, на приборе MiSeq, Illumina. Проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования и интерпретация врачом-генетиком с выдачей официального заключения в бумажном виде и предоставлением данных секвенирования в форматах: .fastq, .vcf, .bam, .xlsx на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

8 083.33

3

Дополнительный член семьи для анализа мутации, секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ после разработки тест-системы

86.22.11.000

ЕД

2 000.00

4

Анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8),P453S в гене CYP21A2 (Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)

86.22.11.000

ЕД

7 166.67

5

Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация первичных данных секвенирования клинического или полного экзома, предоставленных заказчиком в формате .fastq, полученных методами MPS (NGS) и клинических данных пациента (эпикриз), с формированием отчета-заключения врачом-генетиком и предоставлением данных в форматах: .vcf; .bam; .xlsx на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

8 100.00

6

Поиск точечной мутации или короткой инсерции/делеции в неповторяющейся области генома методом секвенирования по Сэнгеру на автоматическом капиллярном секвенаторе с подбором и заказом праймеров

86.22.11.000

ЕД

2 700.00

7

Выделение ДНК с последующим хранением до 1 года при необходимости отсроченного (повторного) исследования

86.22.11.000

ЕД

1 206.67

8

Диагностика микроповреждений (микроделеции, микродупликации) хромосом в кариотипе.

86.22.11.000

ЕД

22 250.00

9

Секвенирование полного экзома (более 20000 генов) человека. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

48 000.00

10

Поиск точечной мутации или короткой инсерции/делеции в неповторяющейся области генома методом секвенирования по Сэнгеру на автоматическом капиллярном секвенаторе с использованием праймеров Исполнителя

86.22.11.000

ЕД

1 233.33

11

Разгон продуктов реакции секвенирования по Сэнгеру, предоставленных заказчиком, на автоматическом капиллярном секвенаторе (ABI3500) и получение хроматограммы в формате .abi

86.22.11.000

ЕД

290.00

12

Разработка тест-системы для диагностики одной мутации после выявления конкретной мутации в семье и анализ мутации, секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ (1-3 человека).

86.22.11.000

ЕД

7 500.00

13

Разработка тест-системы для пренатальной диагностики одной либо двух мутаций после выявления конкретной(-ых) мутации(-ий) у беременной и/или биологического отца плода и анализ мутации(-ий), секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ

86.22.11.000

ЕД

11 700.00

1

199106, Г САНКТ-ПЕТЕРБУРГ 78, ПР-КТ БОЛЬШОЙ В.О., ДОМ 90, КОРПУС 2ЛИТЕРЗ

780101001